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大儿子被诊断活不过10岁,男子为何称被媳妇害惨了?
1、重庆一对夫妇的两个儿子双双被确诊为罕见病：粘多糖贮积症。丈夫称被媳妇害惨了，因为粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病，发病原因是由母体基因突变引起。
2、于这种的疾病，一般孩子是活不过10岁的，不得不说，这种事情对于唐女士和她的丈夫来讲，简直就像是天都塌了。后来给二儿子做了手术，但儿子已经过了治疗的最佳时间，还由于这个手术很贵，所以便给二儿子做了。
3、孩子是由于基因突变引起的，他们夫妻二人对此也感到非常的痛心。大儿子已经快两岁了，不会走路也也不会说话。
4、原因是母亲提供的基因突变，就导致两个孩子得了一种非常罕见的病症，得这种病的孩子，基本上活不过10岁。
5、孩子上了初中，又一次家长会。她坐在儿子的位置上，等着老师点她儿子的名字，因为每次家长会，她儿子的名字在差生的行列中总是被点到。然而，这次却出乎她的预料，直到结束，都没有听到。
儿童原发性癫痫的遗传研究进展
1、摘 要 ：对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位，。前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症。
2、原发性癫痫病会遗传，癫痫分为原发性癫痫和继发性癫痫。
3、其实对于原发性癫痫，它是有遗传的倾向的，近年来大量的研究表明4%到3%的患者，也就是原发性的患者，他下一代发生癫痫的几率，是正常人的3到4倍，所以癫痫应该有一定的遗传倾向。
宝宝患有癫痫病,是怎么导致的?
2、小孩出现癫痫的起因包括很多，比如先天性发育不良；产伤，是婴儿期症状性癫痫的常见病因，有一些患者如果存在基因的突变，染色体的异常，或者存在先天的发育畸形，有可能会导致儿童出现肢体的抽搐，癫痫发作。
3、还有比较常见的原因是颅内损伤，重金属、有害气体及化学药物中毒等也是造成大脑损伤引起癫痫发作。
4、可能导致大脑受损，进而引发癫痫。遗传因素癫痫患者的子女有较低的机率发生癫痫，因此遗传是一个不可忽视的因素。免疫力低下经常感冒发烧的婴幼儿容易感染各种疾病，从而增加患癫痫的风险。
如何治疗遗传性癫痫?
1、举几个例子，比如失神癫痫，目前认为是遗传相关的癫痫，失神癫痫的治疗首选药物治疗，首选的药物是乙琥胺、丙戊酸和拉莫三嗪。
2、针对病因治疗，应当尽可能寻找引起癫痫的病因，根据病因进行针对性治疗，比如由于遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症引起的癫痫，可以用特殊配方奶粉进行治疗。如果是由颅内肿瘤占位引起的癫痫，可以用外科手术切除办法治疗。
3、丙戊酸钠对各型癫痫发作均有效，尤其失神发作为首选药物；另对全身性[_a***_]-阵挛发作也有很好的效果。也可用于单纯部分性发作、复杂部分性发作、肌阵挛性发作、失张力发作及婴儿痉挛症的治疗。全天剂量分2～3次口服。
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