大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于癫痫基因杂合突变症状的问题，于是小编就整理了2个相关介绍癫痫基因杂合突变症状的解答，让我们一起看看吧。
一对夫妻生出一个苯丙酮尿症患儿，其妹妹、弟弟是否也有问题？
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，发病率万分之一，临床症状主要是智力发育障碍，皮肤毛发颜色变浅，小便鼠尿臭味等。由于其影响儿童智力发育，所以国家非常重视，现在已被列入新生儿必须筛查的疾病之一。
苯丙酮尿症遗传发病机制已经非常清楚，是由于遗传基因，苯丙氨酸羟化酶基因，突变所致，为常染色体隐性遗传病。携带一个突变基因的个体不会患病，只有两个基因都突变才会出现疾病。
一对夫妻生出一个苯丙酮尿症患儿，表明这对夫妻都是一个突变基因（异常等位基因）的携带者。他们再生育患儿的机率是1/4或25%，男女机会相等。但他们所生后代1/4正常，2/4是携带者（见下图）。
苯丙酮尿症患儿一经发现必须接受及时治疗，以防智力发育受到影响。治疗方法主要是饮食治疗，即低苯丙氨酸饮食治疗。
苯丙氨酸（Phe）是人体必需的氨基酸之一。PKU的病因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，Phe在肝脏组织中代谢紊乱，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，酪氨酸及正常代谢产物合成减少，血Phe含量在体内积聚增加。Phe增高影响中枢神经系统发育，导致智能发育落后，出现小头畸形、癫痫等神经系统症状。
Phe增高刺激转化酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿液中大量排出。增高的苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。
PKU属常染色体隐性遗传，其特点是：
1：患儿父母都是致病基因突变携带者（杂合子）
2：患儿从父母各得到一个致病基因突变，是纯合子
为什么有人说动物讲究纯种，而人类混血更好看更聪明？
个人认为动物或者宠物没有纯种不纯种之说，所谓的纯种，只是某些人为了谋取利益炒作罢了！
自然条件下，基因的多样化对种群的进化是有利的，反之，近亲结婚就是相同的基因太多，后代会出现很多隐性疾病！
动物讲究纯种，是人为选择的结果
不管是品种猫、狗还是其他的，很多品种出生就伴有严重的遗传病，始终生活在痛苦中。但人们反而以此为品种“特性”，大肆宣传，把价格炒作
动物才不讲究纯种，它们懂什么？反而是人类纠结于宠物是否纯种，因此利用近亲繁殖等手段保持宠物的血统，也造成了很多宠物生下来就有严重的遗传病，是人类影响的结果。
自然界的生物拥有有的意识，虽然有一定的自主能动性，但是却更受激素的控制，到达生命的某一个阶段，激素就会让它们去寻找配偶，而进化过程中，由于具有亲缘关系的***繁殖的生物相结合更高几率生出具有遗传病的个体，这样的个体不利于在自然界的存活，因此进化使得具有近亲繁殖的物种越来越少，使得动物们虽然不懂得近期繁殖的危害，却会自然地避开。野生动物在寻找配偶的时候会避开有亲缘关系的个体，会与相距较远的群体中的个体结合，结果就类似人类的“混血儿”，保持着一定的“杂种优势”。
在生物学上，杂种优势就是指杂种第一代在体型、生长率繁殖力及行为特征方面均比亲本优越的现象。而由于人类的畸形审美和一些特殊的需求，故意地诱导一些动物近亲繁殖，得到纯合子个体。比如猫狗等宠物，由于近一两百年宠物育种大量使用近亲繁殖，很多在出生时就携带着严重的疾病，好像是蓝猫还是什么品种的猫，比较粘人，会像人一样蹲着坐着，就是因为天生的脊椎问题，造成疼痛使得它们不得不***取那样的坐姿。而医学上广泛使用的小白鼠，也是有大量的纯种，更利于人类观测其在药物等实验中的反应，有时候还更进一步诱导它们患肿瘤疾病，然后试验药物。
光看身边的个例，确实有很多人或者宠物喜欢纯种的动物，但是这却是在人类影响下产生的，在自然环境中，基因的作用使它们会不断地交流基因，形成各种杂合子，也就是混血，就可能使它们拥有更强悍的体魄。而不同的人中之间的人没有生殖隔离，可以结合产生混血后代，他们也有生物学上说的那种“杂交优势”，但是人类这样的行为却不能单纯地以自然寻求的配偶来解释。
动物的纯种选育是因为人类看中了这一种动物的一个特征，比如漂亮的毛发，为了保证这个特征不会消失，人就会选择近亲或者是同样具备这样特征的同种进行选育，以满足人的需求。而人的混血其实就是不同地区的人的正常繁殖，而不同地区的人因为环境的不同具备了一些特有的特征（比如毛发、眼睛、皮肤），所以在结合后，来自两个地区的不同特征会体现在后代身上，所以混血经常能出美女（符合现代审美标准的）。
为什么动物讲究纯种，而人类混血更好看更聪明？
为什么动物讲究纯种
- 纯种动物有稳定的基因，下一代能够很好的继承上一代的特点，能够很好维持下去，无论是犬猫还是猪牛的家畜，都希望有优势的品种是纯种这样才能更好更低沉本的进行繁育和饲养，而且下一代可以很稳定的继承相同的性状，会更多出现优势品种。
而人类混血更好看更聪明？
- 认为混血更好看更聪明是一部分对一部分错的。混血包括了两个品种的优点同时也会继承缺点。而且多次的混血交配，会导致出现上一代优势的可能性很小，大量会出现拥有缺点的物种，而只有极少数会有优点，而有优点的物种才会得到保留，最后还是会被保存一下，去追求纯种稳定基因的存在。
- 混血是大自然在繁育物种的过程，而纯种是大自然以及人类淘汰出来的结果，至少说混血的目的还是追求稳定优点的基因。
到此，以上就是小编对于癫痫基因杂合突变症状的问题就介绍到这了，希望介绍关于癫痫基因杂合突变症状的2点解答对大家有用。
