大家好,今天小编关注到一个比较有意思的话题,就是关于基因排查治疗癫痫的问题,于是小编就整理了3个相关介绍基因排查治疗癫痫的解答,让我们一起看看吧。
婴儿癫痫脑病ScN2A为什么会造成运动,语言障碍呢?
SCN2A基因突变主要影响发育早期、并通常伴随癫痫发作,多种临床表型的原因目前还不清楚。由于大脑神经元突发性异常放电,导致大脑功能性障碍。由SCN2A基因导致的癫痫的治疗方法主要是钠通道阻滞剂,如苯妥英、卡马西平、拉莫三嗪和唑尼沙胺等。
癫痫是常见的神经系统疾病之一。世界卫生组织的调查数据显示,世界范围内的癫痫患病率为0.4%~0.7%,且癫痫在儿童中的发病率高于成人。
癫痫的病因包括:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和原因不明性。目前认为半数以上的儿童癫痫为遗传***因导致。国外研究发现,编码钠离子通道的SCN2A基因突变导致的癫痫表型谱较广,不但可表现为良性预后的癫痫,还可表现为癫痫性脑病。
癫痫性脑病是一组癫痫疾患的组成,它是由于频繁癫痫发作和癫痫样放电造成的进行性脑功能的损害,比如说认知功能下降、语言功能下降、运动功能下降等。这种损伤可为全面性或具有选择性,严重程度也各不相同,大多为新生儿、婴幼儿、儿童早期发病。这类患儿往往大脑发育比较差,大脑功能差,药物治疗效果欠佳,总体表现为慢性进行性神经功能衰退。
癫痫发作反复出现会导致脑发育障碍和发育落后,甚至倒退。如果基因检测发现异常,即使没有癫痫发作也有可能会出现发育的倒退落后。儿童癫痫病患者越早治疗效果越好,由于儿童癫痫正处于生长发育时期,一定要选择对孩子伤害小,副作用小的治疗方式进行治疗,保护儿童癫痫患者的智力不受到影响。孩子的智力如果受到影响,千万不可马虎大意,建议立即到癫痫专科医院进行24小时动态脑电图检查,及时的进行治疗,给孩子一个健康的童年。
儿童原发性癫痫能治好吗怎么治愈?
儿童原发性癫痫能否治好,取决于其发病原因。遗传方面的因素,,不同的基因的突变,首先还是明确它是什么原因导致的,有部分原因目前的技术不一定能查得出来,但是,经过药物治疗以后,孩子对药物治疗的反应情况,也是在长期随访中才能够知道的。如果单药不好,联合治疗效果如何,通过治疗才能判断孩子的预后。所以,一开始医生不会说能不能治好,
癫痫患者是否隔代遗传?有哪些依据?
癫痫疾病大多数人都知道会有遗传,但是,癫痫疾病不仅仅只有遗传才会患有,还有很多因素会造成癫痫疾病的发生,所以不要片面的看待癫痫疾病,跟重要的是,很多人不知道癫痫会隔代遗传。可以及时就医!
癫痫在当下,属于较为常见的疾病。如果患者突然癫痫发作,由于不能自我控制,很容易会出现跌倒、溺水以及交通事故等,这对于患者来说,不仅会给自身带来伤害,还可能会影响到身边人。
普通民众由于对癫痫[_a***_]足够和科学的认知,认为癫痫患者结婚会将癫痫遗传给下一代。
事实上癫痫是有可能因为基因问题引起的,而导致基因异常可能是遗传的,也有可能是突变的,所以要具体问题具体分析。
而遗传方面所谓的隔代遗传事实上是不准确的,严谨的话是要看遗传谱系,还要分清是显性遗传还是隐性遗传。详细的话要进行基因检测,但是也不是能够完全解释问题,除非是那些明确的与癫痫相关基因,最好的解决方案是观察,如果确实出现癫痫发作再考虑基因检测。或者可以详细向遗传专家咨询。
还有大部分癫痫病人实际上与基因无关的,脑外伤、脑肿瘤、脑血管等病都可能造成癫痫,而这类癫痫遗传的可能性微乎其微。
癫痫是大脑最常见的疾病之一,发病率仅次于脑卒中。是由于脑神经元异常放电反复发作导致暂时性的中枢神经系统功能失常。癫痫一般分为原发性癫痫和继发性癫痫。对于原发性癫痫,也称“特发性”或者“隐匿性”癫痫,无脑部器质性或代谢性疾病表现,是致病原因不明的一类癫痫,推测与遗传因素密切相关。起病多在儿童期和青春期。而对于继发性癫痫,见于多种脑部疾病和引起脑组织代谢障碍的一些全身性疾病,比如先天性脑发育不全、先天性脑积水、脑神经元异位症等先天性疾脑病以及颅脑外伤、各种脑炎、脑血管病等。需要注意的是,产伤是新生儿、婴儿和儿童期继发性癫痫最常见的病因。
大脑异常放电(图源于网络,侵删)
大量研究显示,在没有明确的外部因素(例如头部创伤、中风、感染等)的癫痫患者病例中,遗传因素发挥了主要作用。据调查,特发性癫痫家族和继发性癫痫家族发病率明显高于普通人群,而特发性家族发病率远远高于继发性癫痫,且一级亲属显著高于二、***亲属。
随着分子生物学的发展,目前已发现多种与癫痫有关的基因。遗传性癫痫可以由单基因或多基因变异所致。其中,由于多基因变异导致的癫痫遗传机制非常复杂,目前研究进展比较快的是单基因变异所导致的癫痫。癫痫的遗传特征(比如隔代遗传、特定性别遗传)和致病基因有关,例如单基因突变中的良性家族性新生儿癫痫,是一种罕见的常染色体显性遗传的癫痫综合征。事实上,癫痫发病既受遗传因素影响,又受环境因素影响。
如果怀疑癫痫,必须得做脑电图监测,经常需要长时间进行监测,最好是做***脑电图监测,以便于看到癫痫发作期间异常的脑电波和当时发作的状态。此外,还可以做CT和核磁共振***诊断。
***脑电(图源于网络,侵删)
到此,以上就是小编对于基因排查治疗癫痫的问题就介绍到这了,希望介绍关于基因排查治疗癫痫的3点解答对大家有用。