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垂体柄阻断综合症是不是罕见病？
确切来说:垂体柄阻断综合征是儿科罕见病。
垂体柄阻断综合征（PSIS），又被称为垂体柄横断综合征，是指由于各种原因导致垂体柄缺如或变细并垂体后叶异位，致使下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体后叶，也无法通过垂体门脉系统作用于垂体前叶而导致的一系列临床症候群。
对于PSIS的发生机理目前有两种***说，第一种认为PSIS是由于新生儿缺氧所致的后天性损伤，因为PSIS与臀先位和剖宫产有高度的相关性。然而由于伴发的中枢神经系统畸形的高发生率，如眼缺损、小头畸形、Chiari畸形、视隔发育不良、胼胝体发育不良，这些不符合外伤的理论。所以另一种解释认为是在垂体器官发生期间正常的诱发行为失败导致，而臀先位的高发生率被认为是由于激素缺乏所致所致的***张力过低所致。
临床表现取决于激素缺乏的程度，主要为生长发育迟缓和尿崩症。新生儿患者通常表现为低血糖癫痫。伴有单一激素缺乏症的小儿患者表现为不同程度的发育延迟，而那些有更多范围的垂体柄和垂体前叶的发育异常在早期表现为全垂体功能减退症相关的症状。而多种垂体激素缺乏比单一生长激素缺乏更常见。部分患者无尿崩症表现，与下丘脑与垂体间存在侧枝循环有关。男性更常见，男女比约3:1。
诊断PSIS除垂体前叶功能减退临床表现及实验室检查外，主要依据影像学上的特征性改变。PSIS典型的MRI表现为：①垂体柄缺如或变细；②垂体窝内垂体后叶高信号消失，异位至垂体柄或第三脑室漏斗隐窝底部的正中隆起，垂体后叶的亮点在T1压脂序列上不会被抑制；垂体后叶异位是PSIS的特征性的标志；③垂体前叶发育不良或缺如，在矢状位T1和T2像上显示最明显。
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