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新生儿得苯丙酮尿症该怎么办？能治好么？
怀胎十月、一朝分娩。每个当妈妈的人都能体会其中的艰辛。在妊娠过程中， 准妈妈们会经历呕吐、嗜睡，需要控制平日爱喝的咖啡、可乐，还要担心自己的身材走样。这样历经“磨难”生下的宝宝，妈妈们也甘愿奉献，沉浸在小家伙健康、茁壮的生长！
但是，在成长过程中,个别宝宝出现罕见病，这些疾病的诊断、治疗令家长感到束手无策。
1986年的某一日，中日医院儿科迎来了一对年轻的夫妇，他们的孩子得了一种怪病，刚出生3个月的小女孩头发发黄，而且浑身散发着怪味…...
当时，我院与日本合作率先在国内开展了高苯丙氨酸血症（Hyperhenylalaninemia，HPA）的检测和诊断，这对夫妇抱着一线希望慕名而来。入院后配合药学部测定患者苯丙氨酸的浓度，最终诊断孩子患有“苯丙酮尿症”。
什么是苯丙酮尿症呢？苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，发病比率约为 1:11180。是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，一系列重要的生理活性物质合成受阻，同时还会导致苯丙氨酸蓄积，从尿中大量排出。主要表现为智力低下、癫痫、***、鼠尿味等、脑电图异常等。恰好如同上文孩子的症状。
苯丙酮尿症（PKU）第一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病，天然食物中均含有一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要使用低苯丙氨酸饮食治疗。
1：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿期开始治疗的患者智能发育可接近正常人。3个月开始治疗的患者都有程度不等的智力低下。3~5岁治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对已存在的严重智能障碍，可有部分改变。由于新生儿疾病筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为患儿的健康成长提供了保证。
2：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮治疗食中，应根据患儿具体情况调整食谱，个体化治疗。治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。
3：家长的积极合作是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，患儿的智力发育往往正常；反之，即使早期治疗，患者仍有后遗症。
PKU的治疗方法
患儿一经确诊，应立即停止天然饮食。母乳是婴儿最理想的天然食品，对哺乳期患儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能试验添加天然蛋白质。
首先，很抱歉的看到这个问题。因为，具了解新生儿苯丙酮尿症是一种先天性的疾病来的。有可能关系到父母的身体因素。目前好像是无法痊愈的，但是请我们相信，现在的医学越来越发达，只要我们早发现，早治疗，就可以尽快帮助宝宝治疗。
1.治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：（1）早期治疗 一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。（2）控制苯丙氨酸摄入 苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起，要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸，一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想。（3）调查个体食谱 由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱，低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。（4）怀孕前女性患者 成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。（5）高危家庭产前诊断。2.治疗方法病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗[_a***_]，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。较大婴儿及儿童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品应以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食物种类与量因人而异。每次添加天然饮食或更换食谱后3天需再复查血苯丙氨酸浓度以维持血浓度在120～240μmol/L较为理想。
患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU，经过及时治疗，婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外，在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。
然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了，由于发现得过晚，失去了最佳治疗时间，小飞已出现严重的自我虐待症状，只能依靠后期慢慢调节治疗。
所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后***血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。
到此，以上就是小编对于苯丙氨酯治疗癫痫的问题就介绍到这了，希望介绍关于苯丙氨酯治疗癫痫的1点解答对大家有用。
